بررسی جهش های ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (اگزون های 6، 7، 10، 11 و 12) در بیماران فنیل کتونوری جنوب غرب ایران
thesis
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید چمران اهواز - دانشکده علوم
- author ناصر عجمی
- adviser مجید امین زاده علی محمد فروغ مند
- Number of pages: First 15 pages
- publication year 1390
abstract
مقدمه: نقص در آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز باعث بیماری فنیل کتونوری شده که یک اختلال متابولیک با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب می باشد. اساس مولکولی این اختلال شایع، در جهش های مختلف موجود در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز قرار دارد. از دست رفتن فعالیت pah باعث تجمع فنیل آلانین در بافت ها و مایعات بدن شده که منجر به ایجاد متابولیت های ثانویه نوروتوکسیک می شود. تاکنون بیش از 600 جهش مختلف در ژن pah شناسایی و در پایگاه های داده pah و hgmd ثبت شده است. میزان شیوع pku در جوامع اروپایی یا سفید پوست 1 بر 10000 ذکر شده است. میزان شیوع pku در ایران بنابر آخرین گزارش حاصل از طرح غربال گری در جنوب ایران 6/1 در 10000 برآورد شده است. مواد و روش ها: در این تحقیق 40 بیمار hpa از جنوب غرب ایران وارد مطالعه گردیدند. استخراج dna با استفاده از کیت شرکت دیاتوم صورت گرفت. پرایمرهای مورد نظر به صورت دستی طراحی و واکنش pcr برای اگزونهای 6، 7، 11-10 و 12 صورت گرفت و سپس محصولات pcr مورد توالی یابی قرار گرفتند. نتایج توالی یابی با استفاده از نرم افزارهای chromas، mutation surveyor و clc و همچنین پایگاه داده ncbi blast مورد آنالیز قرار گرفتند. نتایج: در این مطالعه 13 جهش مختلف در 23 بیمار مورد شناسایی قرار گرفت که عباتند از: i224t، s231p، r176x، r243x، r252w، r261q، c.592_613del22، ivs10-11g>a، y356x، q375r، v388m،ivs11+1g>c و ivs11-2a>g . جهش q375r برای اولین بار در این مطالعه گزارش می شود که یک جهش جدید بوده و در اگزون 11 رخ می دهد. علاوه بر این، 3 پلی مورفیسم q232q ، v245v و l385l به ترتیب در اگزونهای 6، 7 و 11 و همچنین 7 پلی-مورفیسم مختلف و 3 واریانت جدید در مناطق اینترونی ژن pah نیز شناسایی شدند. بحث: جنوب غرب ایران به خصوص استان خوزستان از لحاظ قومیتی بسیار ناهمگن می باشد. لذا وجود طیف متنوعی از جهش ها در این منطقه قابل انتظار است. با نرخ شناسایی جهش برابر با 75/53 درصد، 6/69 درصد از بیماران هموزیگوت، 40/17 درصد هتروزیگوت و 13 درصد هتروزیگوت مرکب بودند. میزان بالای هموزیگوسیتی نشان دهنده میزان بالای ازدواج خویشاوندی در جمعیت مورد مطالعه است.
similar resources
بررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان
Background: Phenylketonuria (PKU), the most common inborn error of aminoacid metabolism, is an autosomal recessive disorder caused by more than 600 mutations in Phenylalanine Hydroxylase gene (PAH). Distribution pattern of mutations in the PAH gene are specific to each population. The aim of this study was to identify mutations in exons 10 and 11 of the PAH gene in patients with PKU from Golest...
full textبررسی جهش های اگزون 4 ژن فنیلآلانین هیدروکسیلاز در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در استان گیلان با استفاده از PCR-Sequencing
سابقه و هدف: فنیلکتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب و هتروژن است که به طور عمده ناشی از موتاسیون هایی در ژن فنیلآلانین هیدروکسیلاز (PAH) کبدی می باشد. الگوی توزیع موتاسیون ها در ژن PAH خاص هر جمعیت است. تاکنون هیچ گزارشی از تحلیل مولکولی فنیل کتونوری در این جمعیت یافت نشده است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون های ژن PAH در اگزون 4، در بیماران PKU در استان گیلان و مقایسه آ...
full textبررسی جهش دراگزونهای 2، 12 در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوریای منطقه شمالغرب کشور
چکیده: بیماری فنیل کتونوری یک اختلال ناشی از کاهش فنیل الانین-4-هیدرو کسیلاز pah یا ژنهای لازم برای ساخت یا مصرف مجددکوفاکتور آن ،یعنی تترا هیدرو بیو پترین میباشد.pah یک آنزیم ویژه بافتی برای بافت کبد است که واکنش تبدیل ال-فنیل الانین را به ال-تیروزین بر عهده دارد.کاهش چنین آنزیمی سبب تجمع فنیل الانین در بافتها و پلاسمای خون بیماران شده و در متابولیسم تیروزین و تریپتوفان اختلال ایجاد می کند. از...
15 صفحه اولبررسی ارتباط دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به فنیل کتونوری
زمینه و هدف: فنیلکتونوری (PKU) به علت اختلال مادرزادی متابولیسم فنیلآلانین ایجاد شده، منجر به عقب ماندگی ذهنی پیشرونده می‌گردد. شروع رژیم غذایی می‌تواند از عوارض بیماری جلوگیری کند. هدف این مطالعه بررسی تأثیر دانش والدین بر کنترل میزان فنیل آلانین سرم کودکان مبتلا به PKU بود. مواد و روش‌ها: در این مطالعه توصیفی- مقطعی که در سال 1392 انجام گرفت، از 65 بیمار مبتلا به فنیلکتونوری 18- 1 ...
full textاندازه گیری فنیل آلانین پلاسما به روش کروماتوگرافی مایع با کارآئی بالا با کاربرد در بیماران فنیل کتونوری
سابقه و هدف: اندازه گیری فنیل آلانین (Phe) پلاسما یا سرم، برای تشخیص و درمان بیماری فنیل کتونوری (PKU ،Phenyl ketonuria) مورد نیاز است. هدف از این مطالعه، به کارگیری یک روش ساده و سریع جهت تشخیص و درمان این بیماران می باشد. مواد و روش ها: Phe با روش ایزوکراتیک کروماتوگرافی مایع با کارآئی بالا (HPLC ،High performance liquid chromatography) و با استفاده از آشکار ساز UV-VIS در طول موج 210nm، ستون ...
full textMy Resources
document type: thesis
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید چمران اهواز - دانشکده علوم
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023